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El conocimiento del genoma humano ha revolucionado el campo de la medicina, ya que permite la detección de modificaciones en la secuencia de ciertos genes responsables de muchas enfermedades, abriendo la puerta al desarrollo de una Medicina Genómica.

La Medicina Genómica reconoce la predisposición genética de cada individuo para contraer enfermedades comunes tales como diabetes mellitus o asma; enfermedades neurológicas (Alzheimer, Parkinson); enfermedades vasculares (infarto de miocardio, ictus, aterosclerosis); enfermedades infecciosas o el cáncer, entre muchas otras. De este modo, la Medicina Genómica permite una atención más precisa, personalizada y preventiva orientada a evitar o retrasar la aparición o el desarrollo de dichas enfermedades, y así disminuir las complicaciones asociadas a éstas.

La Medicina Genómica estudia también la Fármacogenética, es decir, el patrón genético de cada individuo relacionado con la tolerancia y efecto de muchos medicamentos, lo que permite la posibilidad de desarrollar un tratamiento mucho más personalizado y seguro.